Diagnostic méconnu de syndrome de Von Hippel-Lindau : évolution naturelle et prise en charge par quintuple tumorectomie post-immunothérapie

Champ libre 1

Le syndrome de Von Hippel-Lindau est une maladie génétique rare prédisposant à la formation de tumeurs malignes ou bégnines, notamment au niveau rénal. L'importance du dépistage, du diagnostic, et du suivi de ces patients et de leur entourage est primordiale pour une prise en charge optimale chez ces patients exposés.

Champ libre 2

Nous présentons le cas d’une patiente de 55 ans, chez laquelle un diagnostic de Von Hippel-Lindau avait été évoqué au décours d’une chirurgie d’hémangioblastome cérébelleux en 1996, sans pour autant avoir été posé formellement avec une absence de suivi ultérieur formalisé. Découverte en 2022 d’une atteinte tumorale rénale bilatérale métastatique synchrone au niveau pulmonaire, surrénalien droit et pancréatique. Prise en charge systémique première associant une immunothérapie et un antiangiogénique après réalisation d’une biopsie rénale révélatrice d’un carcinome à cellules claires de haut grade. Devant une bonne réponse au traitement systémique, complète au niveau pulmonaire et pancréatique et partielle au niveau des sites primitifs et surrénalien, tentative de mise en rémission complète chirurgicale avec la réalisation première d’une quintuple tumorectomie gauche, faisant l’objet de cette présentation, suivie à distance d’une néphrectomie élargie avec surrénalectomie droite. DFG préopératoire à 52 ml/min.

Champ libre 3

La chirurgie a été réalisée par approche robotique mini-invasive guidée par l’image avec la réalisation des différentes tumorectomies selon la technique off-clamp. La durée opératoire était de 4h20 avec des pertes sanguines estimées à 100 ml. La patiente est sortie à J1. Il n'y a pas eu de complication per et post-opératoire. L’analyse anatomopathologique a confirmé la présence de multiples carcinomes à cellules claires, d’exérèse complète. La patiente a bénéficié un mois plus tard d'une néphrectomie élargie avec surrénalectomie droite. DFG post-opératoire à 5 mois de la première chirurgie à 34 ml/min.

Champ libre 4

La présentation de ce cas nous permet d'illustrer l'importance du dépistage, du diagnostic et du suivi des patients atteints d’un syndrome de Von Hippel-Lindau ou d’un syndrome prédisposant à la formation de tumeurs rénales, dont l’histoire naturelle peut aboutir à une situation métastatique en l'absence de prise en charge adaptée. Enfin, si la complexité chirurgicale est débattue après immunothérapie, dans notre cas, l’intervention a été possible sans difficulté surajoutée avec une absence de remaniement des plans de dissection.

Champ libre 5

Jean TOURNANT, Gaelle MARGUE, Adrian BERNAL-GOMEZ, Gregoire CAPON, Eric ALEZRA, Vincent ESTRADE, Peggy BLANC, Franck BLADOU, Gregoire ROBERT, Camille BAYLOT, Marine GROSS-GOUPIL, Jean-Christophe BERNHARD - (1)Chu De Bordeaux

Auteurs

Orat.eur.rice(s)

Jean TOURNANT (Bordeaux)